新生儿听力基因筛查

新生儿听力损失的检出率是1-3‰,每年新生聋儿约3万人,耳聋已成为我国最常见的出生缺陷之一。但是还有许多儿童在0-11岁发生耳聋。那么新生听力基因筛查就成为了新生儿体检的重要项目了,那么新生儿听力基因筛查是什么呢?

新生儿听力基因筛查是有必要的,我国每年通过新生儿听力筛查可以发现约为3万左右听障新生儿,然而每年实际新增聋儿(0-6岁)超过6万,超过半数的新生儿不能在新生儿听力筛查中检测出来! 60%的耳聋与遗传因素有关,父母双方可能听力正常,但却携带耳聋基因,结果会在孩子身上体现出来,这就是为什么90%的聋儿的父母都是听力正常人的原因!

通过耳聋基因筛查技术:可及早发现遗传因素的先天性聋儿,及早采取干预和康复措施,有效避免语前聋;
可以发现潜在的药物性耳聋患儿,给予明确和针对性的用药指导和提示,避免发生药物性耳聋;
可以发现易受强力打击或强烈声音影响致聋的新生儿,避免一巴掌打聋或听音乐致聋等迟发性聋;
对遗传性耳聋基因携带者(自己不发病,但会继续遗传给下一代),可以预警其在婚育时主动接受遗传咨询,后代出生聋儿的风险。

先天性听力损伤在新生儿中发病率为1-3‰,全国每年有3-10万聋儿出生,其中约60%的新生聋儿由遗传因素所致。2000年我国开始实施的新生儿听力筛查只能检出一部分患儿,无法检出迟发型耳聋和基因导致的耳聋。通过新生儿听力及基因联合筛查可以及早发现携带耳聋基因的患儿,为后期的诊断和治疗提供科学依据,有助于及时采取干预措施,预防言语障碍的发生,有效降低聋哑发病率。 所以这项检测还是有必要的。

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